মানবদেহে বিভিন্ন ধরণের জিনগত ব্যাধি দেখা যায় যার মধ্যে বেশিরভাগই মারাত্মক। এই ব্যাধিগুলি প্রধানত মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট ত্রুটিযুক্ত জিন দ্বারা ঘটে। বেশিরভাগ জেনেটিক ডিজিজ অযোগ্য, তবে কিছু নিরাময়যোগ্য। এই রোগগুলি এখনও গবেষকদের কাছে চ্যালেঞ্জ হিসাবে রয়ে গেছে।
মানবদেহে যে জেনেটিক রোগগুলি পাওয়া যায় সেগুলি নিম্নরূপ:
Achondroplasia বা achondroplasia Achondroplasia
অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া বা নিম্ন-অঙ্গ বামনবাদের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাপের প্রাপ্ত বয়স্কদের জড়িত। এটি ক্রোমোজোম 4 এর একটি জিনে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে যা অস্থিতে কার্টিলেজের রূপান্তরকে নিয়ন্ত্রণ করে। এটি একমাত্র জিন যা অ্যাকান্দ্রোপ্লাজিয়ার সাথে যুক্ত। অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া মূলত হাড়ের বিকাশের একটি ব্যাধি। একানড্রোপ্লাজিয়া প্রতি 15,000 থেকে 40,000 লাইভ জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া আক্রান্ত 20% বাচ্চাদের মধ্যে তারা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে পান, যখন 75-80 শতাংশ ক্ষেত্রে এটি জন্মের পরে জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই ব্যাধিটি লিঙ্গ এবং বর্ণ উভয়কেই সমানভাবে প্রভাবিত করে।
এটি জন্মের আগে আল্ট্রাসাউন্ড এবং জন্মের পরে এক্স-রে দ্বারা শরীরের দৈর্ঘ্য এবং মাথার হাড়গুলি পরিমাপ করে সনাক্ত করা যায়।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়ায় আক্রান্ত 3 শতাংশ শিশু সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের সময় মেরুদণ্ডের সংক্রমণ থেকে হঠাৎ এবং অপ্রত্যাশিতভাবে মারা যায়। জিনের পরিবর্তনের জন্য দায়ী হওয়ার কারণে অ্যাকানড্রোপ্লেসিয়া প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই।
সিলিয়াক ডিজিজ
সিলিয়াক ডিজিজ হজমজনিত সমস্যা এবং পরিবারগুলিতে খাবারের পুষ্টির শোষণের সমস্যাগুলির সাথে দেখা যায় diges এই রোগে, দেহ গম, বার্লি, রাই এবং আরও কিছু শস্যগুলিতে পাওয়া গ্লুটেন প্রোটিনের প্রতিরোধ ক্ষমতা শুরু করে।
সিলিয়াক রোগে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তি যখন আঠালো সমৃদ্ধ খাবার খান, তাদের অন্ত্রের অন্ত্রের প্রাচীর প্রতিরোধ ক্ষমতা নিয়ে যায় এবং তারা ফুলে যায়। আস্তে আস্তে, ভিলি (অন্ত্রগুলিতে ভিড়ির মতো আঙুলের মতো প্রোট্রেশন পাওয়া যায় যা অন্ত্রের শোষণের ক্ষেত্রকে বাড়িয়ে তোলে) পড়তে শুরু করে এবং অন্ত্রগুলির পৃষ্ঠের অঞ্চল এবং শোষণের ক্ষমতা হ্রাস পেতে শুরু করে।
সময়ের সাথে সাথে রোগীর তার পাচনতন্ত্রের বা শরীরের যে কোনও জায়গায় কিছু লক্ষণ বিকাশ লাভ করতে পারে বা কখনও কখনও শরীরের খাদ্য থেকে পুষ্টি গ্রহণ করতে অক্ষম না হওয়া পর্যন্ত কোনও লক্ষণ সনাক্ত করা যায় না। এবং রক্তাল্পতা, অস্টিওপোরোসিস বা অপুষ্টির মতো পরিস্থিতিতে সৃষ্টি করে।
এই রোগটি সহজে সনাক্ত করা যায় না, কারণ এই রোগের লক্ষণগুলি প্রায়শই পেটের অন্যান্য রোগের মতো হয় এবং এর লক্ষণগুলি একজন রোগীর থেকে অন্য রোগীর মধ্যেও পরিবর্তিত হতে পারে।
পরিবারে সিলিয়াক রোগ দেখা যায়, কোনও আক্রান্ত ব্যক্তির প্রাথমিক আত্মীয় (পিতা-মাতা, সন্তান বা ভাইবোন) এই রোগটি পাওয়ার 10% সম্ভাবনা রয়েছে। সাধারণত ইউরোপে এই রোগটি সাধারণত দেখা যায়, প্রধানত ইতালি এবং আয়ারল্যান্ডে যেখানে 250 থেকে 300 জনের মধ্যে এটির 1 জন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। এটি পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে কিছুটা বেশি পাওয়া যায়। ডাউন সিনড্রোম বা টাইপ 1 ডায়াবেটিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সিলিয়াক রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। এই রোগের সূত্রপাত ঠিক কী তা এখনও জানা যায়নি, যে কোনও বয়সে সিলিয়াক রোগ দেখা দিতে পারে। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, সেলিয়াক রোগ প্রায়শই একটি স্ট্রোকের পরে দেখা যায়, যেমন সংক্রমণ, শারীরিক আঘাত, গর্ভাবস্থার স্ট্রেন বা অস্ত্রোপচারের পরে।
সিলিয়াক রোগের কোনও নিরাময় নেই। এই রোগটি আঠালো এবং গ্লুটেন যুক্ত পণ্যগুলির সম্পূর্ণ বিনামূল্যে ডায়েট খাওয়ার মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ করা যায়।
সংযুক্ত যমজ যুগল
যৌথ যুগল যমজ যমজ, যার মধ্যে দুটি ভ্রূণ জন্মের আগে সম্পূর্ণ পৃথক হতে ব্যর্থ হয়, বিকাশের দ্বাদশ দিনে। যদি কোনও নিষিক্ত মানব ডিম দ্বাদশ দিনে দুটি ভ্রূণে বিভক্ত হয়, তবে দুটি পৃথক যমজ স্বাভাবিক হিসাবে জন্মগ্রহণ করবে। সংযুক্ত যমজ সন্তান জন্মগ্রহণ করে।
তাদের সংযোগের উপর নির্ভর করে এটি বিভিন্ন ধরণের হতে পারে।
থোরাকোপাগাস থোরাকোপাগাস – 40 শতাংশ সংযুক্ত যমজ বুকের সাথে সংযুক্ত থাকে, এই যমজ সর্বদা একটি হৃদয় থাকে।
ওমফালোপাগাস ওমফালোপাগাস – এই ধরণের পেটের সাথে জড়িত যমজদের সমন্বয়ে গঠিত হয়, ৩j শতাংশ সংযুক্ত যমজ এই জাতীয়, তাদের লিভার এবং পাচনতন্ত্র রয়েছে।
পাইগোপাগাস পাইগোপাগাস – 18% সংযুক্ত যমজ এই ধরণের। তারা নিতম্বের সাথে সংযুক্ত রয়েছে। এর মধ্যে হজম ব্যবস্থা বা যৌনাঙ্গে নীচের অংশ অন্তর্ভুক্ত।
ইস্পিওপাগাস ইস্পিওপ্যাগাস – এই ধরণের বাচ্চারা পেলভাস বা মেরুদণ্ডের নীচের অংশের সাথে সংযুক্ত থাকে। এগুলির বেশিরভাগই শরীরের নীচের অংশকে জড়িত। তাদের 4 হাত রয়েছে তবে পা দুটি বা চার হতে পারে। তাদের সংখ্যা percent শতাংশ হতে পারে।
ক্র্যানিওপ্যাগাস ক্র্যানিওপ্যাগাস – ২% সংযুক্ত যমজ এই ধরণের। এগুলি মাথার সাথে সংযুক্ত থাকে এবং তাদের একটি মস্তিষ্ক থাকে।
পরজীবী যমজ পরজীবী যমজ – এই ধরণের মধ্যে একটি যমজ অন্যটির চেয়ে অনেক ছোট এবং এর বেঁচে থাকার জন্য বৃহত্তর উপর নির্ভর করে। প্রায় 10% সম্মিলিত যমজ এই ধরণের।
সম্মিলিত যমজ প্রতি 33,000-165,000 জন্মের সময় একবার ঘটে। পুরুষ সংযুক্ত যমজ সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা বেশি। স্ত্রী যমজ যমজ জীবিত জন্মগ্রহণের সম্ভাবনা তিনগুণ বেশি।
সম্মিলিত যমজ ইউরোপ বা উত্তর আমেরিকার চেয়ে ভারত এবং আফ্রিকাতে বেশি পাওয়া যায়। এখন পর্যন্ত, সেই জিনটি চিহ্নিত করা যায়নি, যা সম্মিলিত যমজ সন্তানের জন্য দায়ী।
আল্ট্রাসাউন্ড, এমআরআই, সিটি স্ক্যান ইত্যাদির মাধ্যমে গর্ভাবস্থার অষ্টম সপ্তাহের পরে যৌথ যুগল সনাক্ত করা যায় জটিল যমজ সর্বদা জটিল শল্য চিকিত্সা প্রয়োজন।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস
সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি যৌগিক জিনগত রোগ যা একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে ঘটে যা ঘন, স্নিগ্ধ শ্লেষ্মা (শ্লেষ্মা) ফুসফুস এবং অগ্ন্যাশয়ের মধ্যে গঠন করে। এই শ্লেষ্মা শ্বাসকষ্টকে শক্ত করে তোলে এবং অগ্ন্যাশয় থেকে হজম এনজাইমগুলির প্রবাহকে ব্লক করে পুষ্টি প্রতিরোধ করে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিসের জন্য দায়ী জিনের কারণে শরীরে ক্লোরাইডের মাত্রা হ্রাস পায়। ক্লোরাইড শরীরে ঘাম, হজম রস এবং স্বাভাবিক শ্লেষ্মা উত্পাদনের জন্য দায়ী। ক্লোরাইড শরীরের কোষে এবং বাইরে জলের প্রবাহ নিয়ন্ত্রণ করে, শ্লেষ্মা সৃষ্টি করে এবং শরীরে স্বাভাবিক পরিমাণে লবণের পরিমাণ বজায় রাখে। শ্লেষ্মা উত্পাদনকারী টিস্যু (টিস্যু) শরীরে কোনও সাধারণ ক্লোরাইড না থাকলে ঘন এবং স্টিকি মিউকাস উত্পাদন করে। এটি ফুসফুস, অগ্ন্যাশয়, ঘাম গ্রন্থি এবং পাচনতন্ত্রের সঠিক কাজকে বাধা দেয়। ঘন এবং স্নিগ্ধ শ্লেষ্মা ফুসফুসে ব্যাকটিরিয়া এবং ছত্রাকের জন্য একটি প্রজনন ক্ষেত্র সরবরাহ করে, যা ফুসফুসে প্রদাহ এবং ধীরে ধীরে টিস্যুগুলির ধ্বংস করে দেয়। পাচনতন্ত্রের শ্লেষ্মা সেই টিউবগুলিকে অবরুদ্ধ করে যা অগ্ন্যাশয় থেকে হজম এনজাইমগুলি নিয়ে আসে, যা হজমে দুর্বল হয়ে যায় এবং শরীর পুষ্টি গ্রহণ করতে অক্ষম হয়।
ক্রোমোজোম on-তে অবস্থিত সিএফটিআর জিনে পরিবর্তনের কারণে সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয়। এই জিনটি প্রথম চিহ্নিত হয়েছিল 1989 সালে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস হওয়ার জন্য উভয় মা এবং পিতাকে অবশ্যই ত্রুটিযুক্ত জিন থাকতে হবে। মা-বাবার একজনের যদি স্বাভাবিক সিএফটিআর জিন থাকে তবে শিশুটি ক্যারিয়ার হতে পারে এবং এই রোগের জন্য কোনও লক্ষণও নেই। সিএফটিআর জিনে 900 টি বিভিন্ন ধরণের রূপান্তর রয়েছে। যদি সিএফটিআর জিনের দুটি বাহক বিবাহ করেন, তবে তাদের বাচ্চাদের সিস্টিক ফাইব্রোসিস হওয়ার 25% সম্ভাবনা থাকবে এবং তাদের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50% থাকবে।
সিলেটের ফাইব্রোসিস গর্ভাবস্থার 11 তম সপ্তাহে প্লাসেন্টা টিস্যু পরীক্ষা করে সনাক্ত করা যায়। এটি গর্ভাবস্থার 16 তম সপ্তাহের পরে অ্যামনিওসেন্টেসিস দ্বারা সনাক্ত করা যায়। আধুনিক প্রযুক্তি দ্বারা সিটিএফআর জিনগুলি চিহ্নিত করা যায়।
সিস্টিক ফাইব্রোসিসের কোনও নিরাময় নেই, এর চিকিত্সার সময় রোগীর শ্লেষ্মার স্রাবকে পাতলা রাখতে, শ্বাস নালাগুলি পরিষ্কার রাখতে, পর্যাপ্ত পুষ্টি বজায় রাখতে এবং সংক্রমণ এড়াতে চেষ্টা করা হয়।
1993 সালে জিন থেরাপির মাধ্যমে গবেষকরা চিকিত্সা করার চেষ্টা করেছিলেন এমন প্রথম রোগ ছিল সিস্টিক ফাইব্রোসিস। এটিতে একটি নতুন কৌশল ব্যবহার করে সাধারণ জিনের সাথে দেহের টিস্যুতে ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি প্রতিস্থাপনের সমন্বয়ে গঠিত। এই প্রচেষ্টা সফল হয়নি, তবে গবেষকরা এর প্রচেষ্টা অব্যাহত রেখেছেন।
| তাই-শ্যাকস ডিজিজ (টিএসডি) একটি মারাত্মক রোগ, ক্রোমোজোম ১৫-এ হেক্সা জিনে জিনগত পরিবর্তন ঘটায়। হেক্সা জিনটি এমন একটি এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী যা মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে ফ্যাট জাতীয় উপাদান GM2 গ্যাংলিওসাইড (GM2 গ্যাংলিওসাইড) গঠন প্রতিরোধ করে। এই এনজাইম ছাড়া মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষগুলি মারা যেতে শুরু করে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো 5 বছরেরও বেশি সময় বাঁচতে পারে না, এর কোনও প্রতিকার নেই। |
ডাউন সিনড্রোম
ডাউন সিনড্রোম বা ট্রাইসমি 21 (ট্রাইসমি 21) ক্রোমোজোম 21 (ক্রোমোজোম 21) এর অতিরিক্ত কপির উপস্থিতির কারণে বা ক্রোমোজোম 21 এর একটি অংশ রোগ দ্বারা আক্রান্ত সন্তানের পিতামাতার কাছে স্থানান্তরিত হওয়ার কারণে ঘটতে পারে। । ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা (মিডিয়েন আইকিউ 35-70) পাশাপাশি মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি যেমন গড়ের চেয়ে ছোট ছোট, wardর্ধ্বমুখী হেলানো চোখ এবং সমতল নাক have ডাউন সিনড্রোমে, দুর্বল পেশীগুলি (হাইপোথোনিয়া) পাওয়া যায়। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা প্রায়শই হৃদরোগের তীব্র ত্রুটি এবং ছোট অন্ত্রের বাধা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। তাদের জন্মের পর পরই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। এই শিশুরা শৈশবকাল থেকেই লিউকিমিয়ার ঝুঁকিতে বেশি। প্রতি 800 টি জন্মে একটিতে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি থাকে।
তবে, 21 টি ট্রিগনাইটিস আক্রান্ত শিশুদের এক চতুর্থাংশ ঝুঁকিতে রয়েছে। ডাউন সিনড্রোমে 75% ক্ষেত্রে গ্রেপলিং ঘটে। ডাউন সিনড্রোম জাতগুলিতে সমান ফ্রিকোয়েন্সি সহ পাওয়া যায়। ছেলেরা মেয়েদের চেয়ে কিছুটা বেশি আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
জীবাণু কোষ গঠনের সময় জিনগত ত্রুটির কারণে বা ডিমের শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হওয়ার পরে কোষ বিভাজনের সময় ডাউন সিনড্রোম দেখা দিতে পারে। ডাউন সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, অর্থাৎ 95% ক্ষেত্রে দেখা যায় যখন কোনও ডিম বা শুক্রাণু গর্ভধারণের সাথে জড়িত ক্রোমোজোম 21-এর দুটি কপি বহন করার জন্য দায়বদ্ধ থাকে।
ডাউন সিনড্রোম তাদের শারীরিক লক্ষণ দ্বারা বাচ্চাদের জন্মের পরে চিহ্নিত করা যেতে পারে। এটি একটি ক্যারিয়োটেপ রক্ত পরীক্ষা দ্বারাও সনাক্ত করা যায় ((কোনও ব্যক্তির ক্রোমোজোমের বিশেষ বিশ্লেষণ) analysis 98% কোরিওনিক ভিলাস নমুনা-সিভিএস) গর্ভাবস্থার নবম থেকে চৌদ্দতম পর্যন্ত সঠিকভাবে পরীক্ষা করা যেতে পারে এক সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই, বাচ্চাদের জন্মের পরপরই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। বড় বাচ্চাদের ছানি, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং থাইরয়েড সমস্যার জন্য ঘন ঘন স্ক্রিনিং প্রয়োজন।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু খুব কম থাকে, তাদের প্রথমদিকে আলঝেইমার রোগের ঝুঁকি বেড়ে যায়, চল্লিশ বছর বয়সে মানসিক অসুস্থতার ঝুঁকি বেড়ে যায়। এই রোগে আক্রান্ত 85% বাচ্চারা 1 বছরের মধ্যে মারা যায়, মাত্র কয়েক জন 50 বছর বয়সে পৌঁছায়।
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক প্রাপ্তবয়স্করাও চাকরী করেছিলেন এবং বেঁচে থাকার জন্য স্বাধীনভাবে জীবনযাপন করেছিলেন। তাদের মধ্যে কেউ কেউ সফল শিল্পী, অভিনেতা বা গায়কও হয়েছিলেন।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত অনুলিপি হারিয়ে যাওয়া বা ক্রোমোজোমের 18 এর অংশটিকে অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তর করে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম হতে পারে। এটি ট্রাইসমি দ্বারা সৃষ্ট দ্বিতীয় সাধারণ জিনগত ব্যাধি। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম প্রথম সনাক্ত করেছিলেন 1960 সালে জন এইচ এডওয়ার্ডস, একজন ব্রিটিশ বংশবিদ্বেষী যিনি সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর রক্তের নমুনা বিশ্লেষণ করেছিলেন।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত বাচ্চাদের কম জন্মের ওজন দিয়ে চিহ্নিত করা হয়; ছোট এবং অস্বাভাবিক আকারের মাথা; ছোট চোয়াল
এবং মুখ; এগুলি বাঁধা মুঠি ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় These এই শিশুদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, হার্টের ত্রুটি, কিডনি রোগ এবং অন্যান্য অঙ্গ এবং দেহের সিস্টেমে অস্বাভাবিকতা রয়েছে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা জন্মের কয়েক দিনের মধ্যেই মারা যায়।
প্রতি 6000 থেকে 8000 লাইভ জন্মের মধ্যে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সম্ভাবনা রয়েছে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমযুক্ত 95% শিশু জন্মের আগেই মারা যায়। 5-10 শতাংশ শিশু এক বছরের জন্য বেঁচে থাকতে পারে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত 80% শিশু হলেন মহিলা। একটি অনুমান অনুসারে, পুরুষ শিশুদের জন্মের আগেই মারা যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সমস্ত জাতি এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে সমানভাবে পাওয়া যায়।
অ্যাডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একই কারণে ডাউন সিনড্রোমের কারণেও হয়, পার্থক্যটি হ’ল ক্রোমোসোম 18 এ এটির একটি ব্যাধি রয়েছে যা জীবাণু কোষগুলি গঠন হওয়ার পরেই ঘটে।
ডাউন সিনড্রোমের মতো এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই।
ফ্রেগিল এক্স
ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম এক্স ক্রোমোসোমে উপস্থিত এফএমআর 1 জিনে পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট জিনগত ব্যাধি। এই জিনটি একটি প্রোটিন, ভঙ্গুর এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা 1 প্রোটিন উত্পাদন করে। যার কাজটি পুরোপুরি জানা যায়নি তবে এটি সিনাপেসের বিকাশের সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়, যা নিউরাল কোষগুলির মধ্যে বিশেষ ধরণের জংশন। এই জিনের মিউটেশনগুলি এই প্রোটিনের উত্পাদনকে বাধা দেয় যা এটি দ্বারা আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অন্যান্য বিকাশজনিত সমস্যা সৃষ্টি করে। এটিকে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম বলা হয় কারণ একটি মাইক্রোস্কোপের সাহায্যে যখন দেখানো হয় এই ক্রোমোসোম অস্বাভাবিকভাবে পাতলা বা দুর্বল দেখাচ্ছে।
এই ব্যাধিটি প্রথমে শৈল্পিক বিশেষজ্ঞ মার্টিন এবং বেল 1944 সালে সনাক্ত করেছিলেন, যিনি প্রথম রিপোর্ট করেছিলেন যে সিন্ড্রোম এক্স ক্রোমোসোমের সাথে জড়িত। তবে এর জন্য দায়ী জিনটি ১৯৯১ সালে আবিষ্কার করা হয়েছিল।
এই জিনটির রূপান্তর জিনের সেই অংশের বিলোপের দিকে নিয়ে যায় যেখানে ট্রিনুক্লিয়োটাইডস (নিউক্লিওটাইড নিউক্লিওটাইড, একটি পদার্থ যা ডিএনএ করে তোলে) সাধারণত 6 থেকে 55 পর্যন্ত পাওয়া যায়। কিছু ব্যক্তির 200 এর বেশি থাকতে পারে তবে তারা এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় না, বরং ক্যারিয়ার যারা তাদের সন্তানদের মধ্যে বহন করে। যখন তাদের সংখ্যা 230 ছাড়িয়ে যায়, এই জিনটি সেই প্রোটিন উত্পাদন বন্ধ করে দেয়।
ফ্রেগাইল এক্স সিনড্রোম মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম সমস্ত জাতি এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে সমানভাবে পাওয়া যায়।
ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। জ্ঞানীয় আচরণ থেরাপি, বিশেষ শিক্ষা প্রোগ্রাম, বক্তৃতা এবং ভাষা থেরাপি, উদ্বেগ এবং হতাশার ationsষধ এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতার চিকিত্সা সহ এগুলির চিকিত্সার জন্য সাধারণত বেশ কয়েকটি পদ্ধতির ব্যবহার হয়।
ফ্রেগাইল এক্স সিনড্রোম এটি দ্বারা আক্রান্ত শিশুদের জন্য পরীক্ষা করা এবং বিকাশ করা বিরল এবং বিশেষ শিক্ষার পদ্ধতির নয়। ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের একটি স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের জিনগত পরিবর্তনকে এটির কারণ হিসাবে রোধ করার কোনও উপায় নেই।
হাশিমোটোর রোগ
হাশিমোটোর রোগটি একটি অটোইমিউন ডিসঅর্ডার যেখানে দেহের রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা থাইরয়েড গ্রন্থির কোষ এবং টিস্যুগুলিকে আক্রমণ করে এবং ধ্বংস করে দেয়। এটি এই গ্রন্থিতে প্রদাহ সৃষ্টি করতে পারে, যাকে গুইটার বলা হয়, বা এটি স্বাভাবিক আকারেও থাকতে পারে। যার কারণে থাইরয়েড গ্রন্থি থাইরয়েড হরমোনের উত্পাদন বন্ধ করে দেয়। থাইরয়েড হরমোন শরীরে বিপাক প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে। এই অবস্থা হাইপোথাইরয়েডিজম হিসাবে পরিচিত।
হাশিমোটোর এই রোগে সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত বয়সের বয়স ত্রিশ থেকে পঞ্চাশের মধ্যে মধ্যবয়স্ক প্রাপ্তবয়স্ক। পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে এই রোগটি বেশি দেখা যায়, প্রতি 1000 মহিলার মধ্যে প্রায় 14 এবং প্রতি 2000 পুরুষের মধ্যে একটি করে এই রোগ রয়েছে। এর কারণ এখনও জানা যায়নি। এটি সকল বর্ণ ও জাতিগোষ্ঠীতে সমানভাবে পাওয়া যায়।
যদিও গবেষকরা জানেন যে এটি একটি অটোইমিউন ডিসঅর্ডার, তবে এর জন্য দায়ী জিন এখনও সুনির্দিষ্টভাবে নির্ধারণ করা যায় নি। কিছু বিজ্ঞানীর মতে, এইচএলএ-ডিআর 5 জিন এর জন্য দায়ী তবে কিছু ভিন্ন প্রজাতির বিভিন্ন জিনই এর জন্য দায়ী বলে প্রমাণিত হয়েছে। পরিবারগুলিতেও এই রোগ দেখা যায়।
শুষ্ক ও চুলকানিযুক্ত ত্বক, ক্লান্তি, চুল পড়া ইত্যাদি এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পাওয়া যায়। এই রোগটি সনাক্ত করতে কয়েক মাস বা বছর সময় লাগতে পারে।
১৯২১ সালে জার্মানিতে অধ্যয়নের সময় জাপানের হারাকু হাশিমোটো এই রোগটি সনাক্ত করেছিলেন।
থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন, বা টিএসএইচ পরীক্ষা করে এই রোগটি সনাক্ত করা যায়। থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন মস্তিষ্কের পিটুইটারি গ্রন্থি দ্বারা সিক্রেট হয়। থাইরয়েড গ্রন্থি যখন থাইরয়েড হরমোন উত্পাদন বন্ধ করে দেয় তখন অতিরিক্ত মাত্রায় থাইরয়েড-উদ্দীপক হরমোন (বা টিএসএইচ) শরীরে পাওয়া যায়। এটি ইঙ্গিত দেয় যে থাইরয়েড গ্রন্থি আর কার্যক্ষম নয়। যেহেতু এটি অটোইমিউন ডিসঅর্ডার তাই শরীরে অনেক ধরণের অ্যান্টিবডিও তৈরি হয়।
এই রোগের চিকিত্সার জন্য, রোগীকে কৃত্রিম থাইরয়েড হরমোন হিসাবে লেভোথেরক্সিনের প্রতিদিনের ডোজ নিতে হতে পারে।
এই রোগের একটি সম্পূর্ণ নির্ণয় সম্ভব এবং রোগী একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে, সাধারণত একটি সাধারণ আয়ু নিয়ে। হাশিমোটোর রোগ প্রতিরোধের কোনও সঠিক উপায় নেই কারণ এর কারণ এখনও পুরোপুরি নিশ্চিত করা যায়নি।
হিমোফিলিয়া
হিমোফিলিয়া একটি জিনগত ব্যাধি যা আক্রান্ত ব্যক্তির রক্ত জমাট বাঁধার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে l একে রক্তাক্ত রোগ, রাজকীয় রোগ, ক্রিসমাস ডিজিসও বলা হয়। হিমোফিলিয়ার তীব্রতা একেক ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে থাকে। এটি আক্রান্ত ব্যক্তিকে দীর্ঘকাল ধরে অস্বাভাবিকভাবে রক্তক্ষরণ করে, এমনকি সহজে স্ক্র্যাচ থেকেও।
হিমোফিলিয়া দুটি প্রধান ধরণের রয়েছে – হিমোফিলিয়া এ, এবং হিমোফিলিয়া বি।
হিমোফিলিয়া এ ক্লাসিক হিমোফিলিয়া হিসাবেও পরিচিত। হিমোফিলিয়া-আক্রান্ত 80% লোক একই রকম হিমোফিলিয়া এতে ভোগেন
হিমোফিলিয়া বি বা ক্রিসমাস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের 20 শতাংশে এই জাতীয় হিমোফিলিয়া পাওয়া যায়।
উভয় প্রকারের হিমোফিলিয়া জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, হিমোফিলিয়া এ F8 জিনের রূপান্তর দ্বারা ঘটে এবং হিমোফিলিয়া বি F9 জিনের রূপান্তর দ্বারা ঘটে। এই দুটি জিনই এক্স ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়। যেহেতু উভয় জিন এক্স ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়, তাই মহিলারা এই রোগের বাহক এবং পুরুষরা এই রোগে আক্রান্ত হন।
খুব বিরল ধরণের হিমোফিলিয়া পাওয়া যায় যা অর্জিত হিমোফিলিয়া নামেও পরিচিত। এই হিমোফিলিয়া জেনেটিক নয়, বরং এটি শরীরে পরবর্তী মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই ধরণের, দেহ একটি রক্ত-জমাট বাঁধার উপাদান – 8 (রক্ত জমাট ফ্যাক্টর অষ্টম), রক্ত জমাটকে স্বাভাবিককরণে সহায়তা করে এমন একটি উপাদানকে বাদ দিয়ে একটি স্ব-প্রতিরোধ ক্ষমতা সিস্টেম বিকাশ করে।
হিমোফিলিয়া এমন একটি রোগ যা আমরা বহু শতাব্দী ধরে জানি, তবে ফিলাডেলফিয়ার চিকিত্সক ডঃ জন অটো প্রথম 1803 সালে আবিষ্কার করেছিলেন যে এই রোগটি পরিবারগুলিতেও পাওয়া যায়, তবে এটি মহিলাদের মধ্যে ঘটে না এবং শুধুমাত্র পুরুষরা এটি দ্বারা আক্রান্ত হয়।
উনিশ শতকে মস্তিষ্কের রক্তক্ষেত্রের কারণে কুইন ভিক্টোরিয়ার কনিষ্ঠ পুত্র (1819-1901) কনিষ্ঠ পুত্র লিওপল্ড রাজকীয় রোগ হিসাবে পরিচিত ছিলেন em ভিক্টোরিয়ার দুই কন্যা ছিল ত্রুটিযুক্ত এফ 8 জিনের বাহক, যা স্পেন, রাশিয়া এবং জার্মানির রাজবাড়িতেও এই রোগ ছড়িয়েছিল।
বিভিন্ন রক্ত জমাট বাঁধার কারণগুলির অভাবের কারণে এই রোগের কারণটি প্রথম 1944 সালে হেমোফিলিয়ার বিভিন্ন ধরণের আর্জেন্টাইন ডাক্তার দ্বারা আবিষ্কার করেছিলেন। 1965 সালে, জমাট বাঁধা শুকানোর প্রক্রিয়া আবিষ্কার করা হয়েছিল, যার মধ্যে রক্তের প্রোটিনগুলি রক্তের তরল অংশ রক্তরস থেকে পৃথক করা যেতে পারে। এই প্রযুক্তিটি রোগীদের ঘন ঘন রক্ত পরিবর্তন করার প্রয়োজনীয়তা হ্রাস করে, যা এর রোগীদের প্রচুর স্বস্তি দেয়।
হিমোফিলিয়া এ সর্বাধিক সাধারণ ধরণের যা 4000 পুরুষের মধ্যে একটিতে পাওয়া যায়।
হিমোফিলিয়া বি 20000 পুরুষের মধ্যে একটিতে পাওয়া যায়।
এটি সাধারণত মহিলাদের মধ্যে পাওয়া যায় না, তবে যে মহিলারা এর F8 বা F9 জিনের বাহক হন তাদের মধ্যে 10% menতুস্রাবের সময় রক্তপাতের সমস্যা বেশি থাকে।
হিমোফিলিয়া এ এবং হিমোফিলিয়া বি উভয়ই বিশ্বব্যাপী সমস্ত বর্ণ ও জাতিগত গোষ্ঠীতে সমানভাবে পাওয়া যায়।
হিমোফিলিয়ার কোনও প্রতিকার নেই। এতে রক্তক্ষরণ নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে এর ঝুঁকি হ্রাস করা যায়।
যাদের রোগীদের মধ্যে এই প্রভাবটি পাওয়া যায়, তাদের ডেস্মোপ্র্রেসিন বা ডিডিএভিপি (ডেসমোপ্রেসিন বা ডিডিএভিপি) হরমোন দিয়ে ইনজেকশন দেওয়া হয়, যা রোগীর দেহে রক্ত জমাট বাঁধার কারণগুলির উত্পাদন বাড়িয়ে তোলে।
এই রোগে, আধুনিক প্রযুক্তি বা জিনগতভাবে ইঞ্জিনিয়ারিং দ্বারা প্রস্তুত রক্ত জমাট বাঁধার উপাদানগুলিও আলাদাভাবে দেওয়া হয়। আজ, হিমোফিলিয়ার উপযুক্ত চিকিত্সার প্রাপ্যতার কারণে, এর রোগীদের আয়ু বেড়েছে।
হিমোফিলিয়া প্রতিরোধ করা যায় না, বা রূপান্তর দ্বারা স্থির থাকে। জিন থেরাপির মাধ্যমে হিমোফিলিয়া নিরাময়ের চেষ্টাও করা হচ্ছে এবং কিছুটা হলেও বিজ্ঞানীদের সাফল্যও পাওয়া গেছে।
হান্টিংটনের রোগ
হান্টিংটনের রোগ এছাড়াও একটি অযোগ্য জেনেটিক রোগ, ক্রোমোজোম 4 এ উপস্থিত একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের কারণে ঘটে। হান্টিংটনের রোগ বিরল তবে সর্বদা মারাত্মক। এই রোগটি মধ্যযুগ থেকেই পরিচিত ছিল এবং এটি সেন্ট ভিটাসের নৃত্য হিসাবেও পরিচিত ছিল। ডাঃ জর্জ হান্টিংটনের নামে এই রোগটির নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি প্রথম আবিষ্কার করেছিলেন যে এই রোগটি জেনেটিক is তার বাবা এবং দাদাও ছিলেন একই পরিবারের 4 প্রজন্মের তথ্য সংগ্রহকারী চিকিৎসক। 1983 সালে, এটি আবিষ্কার করা হয়েছিল যে এর জিনটি ক্রোমোজোম 4-এ পাওয়া যায়। ১৯৯৩ সালে ভেনিজুয়েলার জেলেদের পারিবারিক দল নিয়ে গবেষকরা গবেষণা করেছিলেন বলে জিনটি আবিষ্কার করা হয়েছিল। যদিও এই রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা বিশ্বে সর্বাধিক ছিল, তবে প্রতি 100,000 লোক আক্রান্ত হয়েছিল 700 জন। এই জিনগুলির আবিষ্কারগুলিতে এই ব্যক্তিদের কাছ থেকে পাওয়া নমুনা সাহায্য করেছিল।
হান্টিংটনের রোগটি বিভিন্ন মহাদেশ এবং দেশগুলিতে অসমভাবে পাওয়া যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এটি প্রতি 100,000 জন প্রতি 4-8 জনের মধ্যে পাওয়া যায়, ইউরোপে প্রতি 100,000 লোকের উপর 2-10 এবং মরিশাসের কয়েকটি দেশে প্রতি 100,000 লোকের মধ্যে 46 জন, তাসমানিয়ায় প্রতি 100,000 লোকের মধ্যে 18 জন পাওয়া যায়। আফ্রিকা ও এশিয়ার বংশধরের চেয়ে এটি ইউরোপের বংশধরদের মধ্যে বেশি পাওয়া যায়।
উভয় পুরুষ ও স্ত্রী উভয়ই এই জিনের সমান সম্ভাবনা রয়েছে এবং উভয়ই তাদের সন্তানদের মধ্যে এই জিনের বাহক। ক্রোমোজোমের জোড়াগুলির একটিতে ত্রুটিযুক্ত জিনের কারণে ঘটতে পারে এমন কয়েকটি জিনগত রোগগুলির মধ্যে এটি একটি। অনেক ক্ষেত্রে 30 থেকে 40 বছর বয়সের পরে এর লক্ষণগুলি দেখা দেয়, তবে 10 শতাংশ ক্ষেত্রে এটি 20 বছর বয়সের পরেও উত্থিত হতে পারে। কখনও কখনও এটি দুই বছরের কম বয়সী শিশুদের এবং 80 বছরের বেশি বয়স্কদের ক্ষেত্রেও দেখা যায়। রোগীর লক্ষণগুলি প্রকাশের 10 থেকে 25 বছরের মধ্যে মারা যেতে পারে।
হান্টিংটনের রোগের জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিন ক্রোমোজোম ৪-এ উপস্থিত রয়েছে, যা একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন গঠনের জন্য দায়ী। এই প্রোটিনের কারণে মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষগুলি মারা যেতে শুরু করে, যা গতি, সংবেদন এবং চিন্তাভাবনার জন্য দায়ী। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির শারীরিক অক্ষমতা থাকতে পারে। এর লক্ষণগুলি পার্কিনসন রোগের সাথে খুব মিল। এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের 30 থেকে 40 শতাংশেও আক্রান্ত হওয়া দেখা দেয়।
এই জিনে, এই ব্যাধিটি ডিএনএর পুনরাবৃত্তি দ্বারা ঘটে, যা 36 থেকে 120 বার হতে পারে, যখন সাধারণ জিনগুলিতে এটি মাত্র 7 থেকে 35 বার হয়। সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই দ্বারা এই রোগটি সনাক্ত করা যায়। মস্তিষ্কের সেই অংশের কোষগুলি প্রথমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ধ্বংস হতে শুরু করে, যাকে বলা হয় পুঁজি নিউক্লিয়াস। এই অংশটি গতি, শেখার এবং মেমরির জন্য দায়ী।
জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে হান্টিংটনের রোগও সনাক্ত করা যায়। এই রোগের কোনও নিরাময়ও নেই। এর রোগীদের অনেক ধরণের ওষুধ দেওয়া হয়।
হাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম
এটি হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম, এইচজিপিএস নামেও পরিচিত। এই রোগে, একজন ব্যক্তি সময়ের আগে বৃদ্ধ হয়ে যায় এবং শীঘ্রই মারা যায়।
এটি পরিবারে পাওয়া একটি বিরল রোগ। এই রোগটি প্রথম ব্রিটিশ চিকিত্সক জোনাথন হাচিনসন 1886 সালে প্রকাশ করেছিলেন। 1897 সালে, একজন স্বাধীন ব্রিটিশ চিকিত্সক, হেস্টিংস গিলফোর্ডও এই রোগটি ব্যাখ্যা করেছিলেন।
এটি দ্বারা আক্রান্ত শিশুরা জন্মের সময় স্বাভাবিক প্রদর্শিত হয়, তবে কেবল দুই বছর পরে এই রোগের লক্ষণগুলি তাদের মধ্যে প্রদর্শিত শুরু হয়।
তাদের বৃদ্ধি হ্রাস পায় এবং তারা সম্পূর্ণরূপে বিকাশ করতে ব্যর্থ হয়, এটিকে FTT (বিকশিত হতে ব্যর্থতা) বলা হয়। এই বাচ্চাদের ত্বক বুড়ো ব্যক্তির মতো কুঁচকে যায়, ত্বকের নীচের চর্বি নষ্ট হয়ে যায়, শরীরটি খুব দুর্বল এবং দুর্বল দেখা শুরু করে এবং জয়েন্টগুলি এবং অক্ষগুলি সহজেই এই ব্যক্তিগুলিতে বিচ্ছিন্ন হয়ে যায়। শিশুরা পড়তে শুরু করে, চোখ বড় হয়ে যায়, নাকের মতো চিট, পাতলা ঠোঁট, একটি ছোট চিবুক এবং কানও বড় হয়ে যায়। কিছু বাচ্চার দাঁত নেই বা পরে বড় হয়। এর মধ্যে, অন্য বাচ্চাদের তুলনায় বার্ধক্য প্রক্রিয়া 6-7 গুণ দ্রুত হয়। এই শিশুদের বয়সের সাথে সম্পর্কিত সমস্যা যেমন ক্যান্সার এবং ছানি ছড়িয়ে যাওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই হৃদরোগের পেশীতে অক্সিজেনের অভাবে এনজাইনা-বুকের ব্যথা অনুভব করেন। এরা উচ্চ রক্তচাপ এবং হার্টের আকার বাড়ায় ভুগছে।
হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া একটি খুব বিরল রোগ, এটি 8,000,000 থেকে 4,00,0000 জনের মধ্যে একটিতে পাওয়া যায়। এই রোগে আক্রান্ত 97% লোক ককেশীয় প্রজাতির, এটির কারণ এখনও জানা যায়নি। এটি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের মধ্যে কিছুটা বেশি পাওয়া যায়। ২০০৫ সালে, একই পরিবারে এই রোগে আক্রান্ত একাধিক সদস্য বিশ্বে মাত্র দুটি পরিবারে পাওয়া গিয়েছিল। এর মধ্যে প্রথম পরিবারটি ছিল কলকাতা ভারতে, যেখানে ৫ জন শিশু এই রোগে আক্রান্ত হয়েছিল এবং ২০০৮ সালে দ্বিতীয়টি বেলজিয়ামে ছিল যেখানে দুটি শিশু এই রোগে ভুগছিল।
ক্রোমোজোম 1 এর ত্রুটিযুক্ত জিন এলএমএনএ-এর মাধ্যমে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া হয় যা প্রোটিন ল্যামিন এ (ল্যামিন এ) গঠনের জন্য দায়ী। এই প্রোটিন কোষে নিউক্লিয়াসের আকার নিশ্চিত করার জন্য দায়ী। এই ত্রুটিযুক্ত জিনের কারণে লামিন এ প্রোটিন সাধারণত তৈরি হয় না, যার ফলে কোষগুলির নিউক্লিয়াসগুলি তাদের সাধারণ বৃত্তাকার আকারের পরিবর্তে ভাঁজ হয়ে যায়। এই সেন্ট্রয়েড আকারটি হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়ার বিকাশের জন্য কীভাবে দায়ী তা এখনও কোনও তথ্য নেই।
রোগটি এর জন্য দায়ী জিনগুলি সনাক্ত করতে রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়। হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়ার এখনও কোনও চিকিত্সা নেই। হার্ট অ্যাটাক এড়ানোর জন্য এর রোগীদের অ্যাসপিরিন দেওয়া হয়। এই রোগে আক্রান্ত 90% শিশু হার্ট অ্যাটাক বা স্ট্রোকের কারণে মারা যায়। এটি সর্বদা মারাত্মক। আক্রান্ত শিশুদের আয়ু মাত্র 13 বছর পর্যন্ত। কিছু বাচ্চা 6-7 বছরে মারা যেতে পারে।
হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া এবং ভার্নার সিন্ড্রোমের মতো একইরকম একটি রোগ সর্বদা গবেষকদের আগ্রহী, কারণ গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে তারা গবেষণার মাধ্যমে গবেষণার মাধ্যমে বার্ধক্যের রহস্য উন্মোচন করতে পারে। । এই রোগের একমাত্র ওষুধ লোনাফরনিব পরীক্ষা করা হয়েছে, যা আসলে ক্যান্সার রোগীদের জন্য তৈরি হয়েছিল, তবে ফলাফল খুব একটা উত্সাহজনক হয়নি।
সিন্ড্রোম ক্লিনফেল্টার
ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম এমন একটি শর্ত যা পুরুষদের মধ্যে আরও একটি এক্স ক্রোমোজোম পাওয়া যায়। একাধিক লিঙ্গ নির্ধারণকারী ক্রোমোজোমের কারণে এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ জিনগত ব্যাধি। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের নামকরণ করা হয়েছিল আমেরিকার বোস্টনের ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালের এন্ডোক্রিনোলজিস্ট ডঃ হ্যারি ফিচ ক্লিনেফেল্টারের নামে। 1942 সালে তিনি প্রথম এই রোগটি ব্যাখ্যা করেছিলেন। তবে 1959 সালে এই রোগের জেনেটিক লিঙ্কটি আবিষ্কার হয়েছিল।
এই রোগে আক্রান্ত পুরুষরা তাদের পিতা এবং ভাইয়ের চেয়ে লম্বা হয়, তাদের দেহ গোলাকার, মহিলার মতো বুক এবং লিঙ্গ এবং অন্ডকোষগুলি ছোট এবং অনুন্নত। তাদের শরীরে চুল পাওয়া যায় না। আরও কিছু এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত কিছু ব্যক্তি পাওয়া গেলেও কখনও কখনও প্রায় স্বাভাবিক থাকে। এই শিশুদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতাও পাওয়া যায়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কেবল পুরুষদের মধ্যে এবং প্রতি 500 থেকে 1000 বাচ্চার ক্ষেত্রে দেখা যায়। এটি সমস্ত বর্ণ এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে একইভাবে পাওয়া যায়।
Klinefelter সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ত্রুটি যা ননডিসজংশন নামে পরিচিত দ্বারা সৃষ্ট হয়। সাধারণত প্রজনন কোষগুলি (শুক্রাণু এবং ডিমের কোষ) বিভাজনের সময় তাদের ২৩ টি ক্রোমোজোম থাকে তবে এই প্রক্রিয়াটিতে লিঙ্গ-ক্রোমোজোমগুলি বিভক্ত হয় না এবং এভাবে এক্স এক্স ক্রোমোজোমগুলি ডিমের কোষে এবং এক্সওয়াই ক্রোমোসোমে শুক্রাণুতে পাওয়া যায়। এবং সাধারণ কোষ থেকে নিষেকের সময় এগুলির মধ্যে একটি এক্স ক্রোমোজোম বেশি থাকে।
গবেষকদের মতে, বাচ্চাদের এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম মা এবং বাবার কাছ থেকে সমানভাবে আসতে পারে। XXY পুরুষদেরও রিউম্যাটয়েড আর্থ্রাইটিস, লুপাস, স্তন ক্যান্সার এবং অস্টিওপোরোসিসের মতো অটোইমিউন ডিসঅর্ডারগুলির ঝুঁকি বাড়ায়।
রক্ত পরীক্ষায়, শ্বেত রক্ত কণিকার অতিরিক্ত এক্স-ক্রোমোজোম পরীক্ষা করে রোগটি সনাক্ত করা যায়। XXY পুরুষদের মধ্যে পুরুষের যৌন হরমোন টেস্টোস্টেরনের মাত্রা পরীক্ষা করেও এই রোগটি সনাক্ত করা যায়।
XXY পুরুষদের একটি স্বাভাবিক আয়ু থাকে, তারা তাদের পড়াশোনাও শেষ করতে পারে। তাদের জন্য বিশেষ শিক্ষামূলক কর্মসূচিও পরিচালিত হয়। আধুনিক কৌশল সহ, তারা পিতাও হতে পারে।
একটি অনাহুত জেনেটিক ত্রুটির কারণে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই।
XXY পুরুষরা হরমোনের চিকিত্সা, সার্জিকাল এবং সহায়ক শিক্ষামূলক ব্যবস্থাগুলি থেকে যথেষ্ট সমর্থন পেয়েছেন এবং ফলাফলগুলি উত্সাহজনক হয়েছে। এই ব্যবস্থার মাধ্যমে এই পুরুষরাও একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে সক্ষম হয়েছেন।
সিন্ড্রোম মারফান
মারফন সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 15 এফবিএন 1 জিনে রূপান্তরিত করে সংযোগকারী টিস্যুর এক প্রকার জিনগত ব্যাধি। সংযোজক টিস্যু যেহেতু মানব দেহে পাওয়া যায় তাই এটি রোগীর চোখ, রক্ত সঞ্চালন ব্যবস্থা, ত্বক এবং ফুসফুসের পাশাপাশি হাড় এবং পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে। এই রোগটির নাম ফরাসী শিশু বিশেষজ্ঞ আন্টোইন মারফানের নামে রেখেছিলেন, যিনি পাঁচ বছর বয়সী এক কিশোরীর মধ্যে প্রথম এই রোগটি আবিষ্কার করেছিলেন। তবে এর জন্য দায়ী জিনটি ১৯৯১ সালে নিউ ইয়র্কের মাউন্ট সিনাই মেডিকেল সেন্টারের গবেষক ফ্রান্সেস্কো রামিরেজ আবিষ্কার করেছিলেন।
এফবিএন 1 জিন সঠিক সময়ে শরীরের সংযোজক টিস্যু এবং শরীরের বৃদ্ধির কারণগুলির মধ্যে স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলি গঠনের জন্য দায়ী। ত্রুটিযুক্ত এফবিএন 1 জিনের কারণে সমস্ত রোগী বিভিন্ন তীব্রতায় আক্রান্ত হয়। এই জিনটিতে 137 বিভিন্ন ধরণের পরিব্যক্তি চিহ্নিত করা হয়েছে। মুরফান সিন্ড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে দীর্ঘ, পাতলা বাহু এবং পা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে
হাড়ের ওজনবৃদ্ধি আলগা জোড় এবং দুর্বল পেশীগুলিতে পাওয়া যায়। এটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দূরদৃষ্টি, ছানি এবং গ্লুকোমা এবং চোখের লেন্সগুলি স্থানচ্যুত করতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত 50% রোগীদের মধ্যে এই জাতীয় লক্ষণ পাওয়া যায়। এই রোগের অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলি হ’ল কঙ্কাল পদ্ধতির বিকৃতি, বিশেষত স্কোলিওসিস (স্কোলিওসিসের অস্বাভাবিক স্কোলিওসিস) পাঁজর এবং বুকের বিকৃতি। হার্ট এবং সংবহনতন্ত্র সম্পর্কিত সমস্যা দেখা দিলে আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে এটি সবচেয়ে মারাত্মক। দুর্বল সংযোজক টিস্যু হৃৎপিণ্ডের ভালভগুলির অবনতি ঘটায়, ধমনীগুলি (আরোটা) পাতলা এবং দুর্বল হতে পারে। পালমোনারি ধমনী তার আকারে বৃদ্ধি পেতে পারে যা কখনও কখনও সম্পূর্ণ ধ্বংস হয়ে যায় এবং রোগীর মৃত্যু হয়।
মারফন সিন্ড্রোম সমস্ত জাতি এবং জাতিগত গোষ্ঠী, মহিলা এবং পুরুষদের মধ্যে সাধারণ হিসাবে দেখা যায়। প্রতি 5000 জন্মের মধ্যে একটিতে এই সিনড্রোমের ঝুঁকি থাকে।
বংশ পরম্পরায় যেভাবে বংশগত সিন্ড্রোম হয় তাকে অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্ন বলা হয়, যার অর্থ এফবিএন 1 জিনের কেবল একটি অনুলিপি এই রোগের জন্য দায়ী।
পরিবারগুলিতে এই রোগটি পাওয়া যায়, তবে 25-30 শতাংশ রোগগুলি এমন নতুন পরিবারগুলির দ্বারা এমনকি নতুন পরিবারগুলির দ্বারা ঘটে থাকে, যাদের ইতিহাসে এই সিনড্রোমটি কখনও ধরা পড়েনি।
এফবিএন 1 জিন একটি প্রোটিন ফাইব্রিলিন -১ (ফাইব্রিলিন -১) উত্পাদনের জন্য দায়ী, যা পাতলা সুতোর মতো ফাইবার তৈরি করে এবং এই তন্তুগুলি সংযোজক টিস্যু গঠনে সহায়ক। এই ছোট ফাইবারগুলি বৃদ্ধির কারণগুলি মুক্ত করার জন্যও দায়ী যা নতুন কোষ গঠনে এবং বৃদ্ধিতে সহায়তা করে। সাধারণ ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে, এই বৃদ্ধির কারণগুলি সঠিক সময়ে প্রকাশিত হয় তবে মারফন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই কারণগুলি খুব দ্রুত মুক্তি দেওয়া হয়। দুর্বল ফাইব্রিলিন -১, এইভাবে ত্রুটিযুক্ত এফবিএন 1 জিন দ্বারা প্রভাবিত হয়ে সংযোগকারী টিস্যুকেও দুর্বল করে তোলে, যার ফলে ব্যক্তি এবং তার হাত অস্বাভাবিক দীর্ঘ হয়।
মারফন সিনড্রোম সনাক্তকরণ বেশ কয়েকটি কারণে একটি জটিল প্রক্রিয়া, প্রথমটি হচ্ছে যে কেবল একটি জিনের পরীক্ষা করা FBN1 জিনে কোনও রূপান্তর প্রকাশ করে না। দ্বিতীয়ত, সংযোজক টিস্যুগুলির কিছু ব্যাধিও মুরফান সিনড্রোমের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। তৃতীয়ত, এর বেশিরভাগ লক্ষণই বার্ধক্যের সাথে সম্পর্কিত, যেমন বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে কেবল চোখের সমস্যা দেখা যায় এবং সম্পূর্ণরূপে বড় হওয়ার পরে অস্বাভাবিক বৃদ্ধির লক্ষণগুলি দেখা যায়। এর দ্বারা আক্রান্ত কিছু খেলোয়াড় নিজেই গেমের সময় মারা গিয়েছিলেন, যেমন ১৯৮6 সালে অলিম্পিক রৌপ্যপদক ফ্লো হিউম্যানের ভলিবল খেলার সময়। এই রোগটি কোনও ব্যক্তির পারিবারিক ইতিহাস, জিন টেস্টিং এবং বিভিন্ন মেডিকেল টেস্ট (সিটি স্ক্যান, এমআরআই, ইসিজি) দ্বারা সনাক্ত করা হয়।
এই রোগের চিকিত্সার জন্য চিকিত্সকদের একটি সম্পূর্ণ দলও প্রয়োজন, যারা বিভিন্ন রোগের চিকিত্সা করেন। সঠিক সময়ে চিকিত্সার শুরুটি এই রোগ নির্ণয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে অগ্রগতি করতে পারে। চিকিত্সা ছাড়াই, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা 30 বছরের বয়সের আগে হার্টের সমস্যায় মারা যেতে পারেন। সঠিক চিকিত্সার সাহায্যে, রোগী 60 থেকে 70 বছর পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বেঁচে থাকতে পারেন।
রোগটি থামানো যায় না কারণ এটি নতুন পরিবর্তনের কারণেও ঘটে is
কণ্ডরা বিকাশ পেশী
পেশীবহুল বিকাশ আসলে 9 ধরণের বংশগত অসুবিধাগুলির একটি গ্রুপ, এতে পেশীগুলির শক্তি এবং পেশী এবং স্নায়ুর সংযোগ প্রভাবিত হয়। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে এর লক্ষণগুলি শৈশব থেকেই দেখা শুরু হয়, যেখানে বেশিরভাগ লক্ষণ দেখা যায় যখন তারা প্রাপ্তবয়স্ক হয়। কিছু রোগী প্রাথমিক পর্যায়ে মারা যেতে পারে তবে কিছু রোগীর কেবলমাত্র হালকা অক্ষমতা থাকে। এর প্রধান লক্ষণগুলি বয়স- এর প্রকার অনুসারে পরিবর্তিত হতে পারে-
ডুচেন পেশীবহুল বিকাশ ডুচেন পেশীবহী ডাইস্ট্রোফি – এটি ফরাসী ডাক্তার গুইলিউম ডুচেনের নামে নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি 1860 সালে প্রথম এই রোগটি ব্যাখ্যা করেছিলেন। এর প্রায় অর্ধেকটি পেশী বিকাশের দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পাওয়া যায়। এটি বেশিরভাগ পুরুষদের মধ্যে পাওয়া যায়। এই রোগের লক্ষণগুলি শৈশব থেকেই দেখা শুরু হয়। এই কারণে, আক্রান্ত শিশুদের পা এবং নিতম্বের পেশী দুর্বল হতে শুরু করে, তার পরে হাত এবং গলা হয়। রোগীরা যথাযথভাবে দাঁড়াতে পারছেন না এবং হুইলচেয়ারগুলি অবলম্বন করতে হবে। তাদের শ্বাসকষ্ট এবং হার্টের সমস্যা রয়েছে। তারা সর্বোচ্চ 20 বছর বয়স পর্যন্ত মারা যায়। এটি প্রতি 3500 জন ছেলের মধ্যে একটির ক্ষেত্রে ঘটে।
বেকার পেশী বিকাশ বেকার – এটি পেশী বিকাশের একটি হালকা ফর্ম। 11 বছর বয়সের পরে লক্ষণগুলি দেখা দেয়। এর দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা মধ্য বয়স পর্যন্ত বাঁচেন।
প্রতি 30,000 জন্মানো ছেলের মধ্যে একটির ক্ষেত্রে এটি ঘটে।
জন্মগত পেশী dystrophy জন্মগত পেশী dystrophy – এটি ছেলে এবং মেয়ে উভয়ই পাওয়া যায় এবং এর লক্ষণগুলি 2 বছর বয়স থেকে দেখা শুরু হয়। এর দ্বারা আক্রান্ত কিছু শিশু প্রথম দিকে মারা যেতে পারে, আবার কিছু বয়স্কও হতে পারে।
এমেরি-ড্রেইফাস পেশী বিকাশ এমেরি-ড্রেইফাস পেশী ডাইস্ট্রোফি – এটি মূলত ছেলেদের মধ্যে পাওয়া যায়। 10 থেকে 25 বছর বয়সে সংকোচনজনিত কারণে গোড়ালি, হাঁটু এবং অন্যান্য জয়েন্টগুলির পেশীগুলিতে লক্ষণগুলি দেখা যায়। 30 বছর বয়সে, সমস্ত রোগীদের হার্টের সমস্যা হয়।
ফেসিয়াল, কাঁধ এবং বাহু পেশীবহুল বিকাশ ফেসিয়োসকাপুলোহিউরাল পেশী ডাইস্ট্রোফি – শরীরের অন্যান্য অংশের আগে মুখ, কাঁধ এবং বাহুগুলি প্রভাবিত হয়। এর লক্ষণগুলি 10 থেকে 40 বছর পর্যন্ত যে কোনও সময় প্রদর্শিত হতে পারে। রোগীর মুখ ফুলে যায় এবং মুখোশের মতো লাগে।
এটি প্রতি 100,000 জন ছেলের মধ্যে একটির ক্ষেত্রে ঘটে।
লিম্বের গিঁটলে পেশীর বিকাশ লিম্বি-গিঁটলে পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি – এই জাতীয় পেশীর বিকাশ ছেলে এবং মেয়ে উভয়কেই প্রভাবিত করে। পেশীর দুর্বলতা প্রথমে প্রথমে পোঁদগুলির চারপাশে উপস্থিত হয় যা পরে কাঁধ, পা এবং ঘাড়ে প্রসারিত হয়। এর কারণে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা বেআইনীভাবে হাঁটেন, দ্রুত পড়ে যান এবং দৌড়াতে অক্ষম হন।
এটি খুব বিরল, পেশী বিকাশের সমস্ত রোগীর মধ্যে এক শতাংশে এটি পাওয়া যায়।
ডিস্টাল পেশীবহুল বিকাশকারী দূরবর্তী পেশী ডিসট্রোফি – এর লক্ষণগুলি 40 থেকে 60 বছর পরে উপস্থিত হয়। এটি বাহু এবং পায়ের পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে।
এটি অন্যান্য দেশের তুলনায় সুইডেনের লোকদের মধ্যে বেশি পাওয়া যায়।
মায়োটোনিক পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি মায়োটোনিক পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি – এটি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পেশির বিকাশের সবচেয়ে সাধারণ ধরণ। এর লক্ষণগুলি 20 থেকে 30 বছর পরে উপস্থিত হয়। এটি উভয় পুরুষ এবং মহিলাদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে। এটি স্টেইনার্ট রোগ হিসাবেও পরিচিত। এই রোগে, পেশী দৃ .় হয়। রোগী শক্ত করার পরে স্বেচ্ছায় পেশীগুলি আলগা করতে অক্ষম। রোগীর পেশী দুর্বল করার পাশাপাশি, মায়োটোনিক পেশী বিকাশ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং হৃদপিণ্ড, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি, থাইরয়েড, চোখ (ছানি) এবং পাচনতন্ত্র সহ অন্যান্য অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে।
ওকুলোফেরেঞ্জিয়াল পেশীবহুল বিকাশ ওকুলোফেরেঞ্জিয়াল পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি – এই পেশীটির বিকাশ 40 বা 50 বছর বয়সে শুরু হয়। এটি পুরুষ ও মহিলা উভয়েরই মধ্যে পাওয়া যায়। ফরাসী, কানাডা এবং মেক্সিকোয় বসবাসকারী হিস্পানিক বংশধরদের মধ্যে এটি বেশি দেখা যায়। গিলতে অসুবিধা, দুর্বল দৃষ্টি, চোখের পলক এবং গলার পেশীগুলি পেশীর দুর্বলতা শুরু হওয়ার সাথে সাথে আক্রান্ত হয়। বেশিরভাগ রোগী অবশেষে হাঁটার ক্ষমতা হারাবেন।
পেশীগুলির বিকাশও জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা প্রোটিন গঠনে প্রভাবিত করে যা পেশী কাঠামো বজায় রাখতে সহায়তা করে। পেশীবহুল কর্মহীনতা বেশিরভাগ ছেলেদের মধ্যে পাওয়া যায় কারণ এর জন্য দায়ী জিনটি এক্স ক্রোমোসোমে পাওয়া যায়।
এক্স ক্রোমোজোমে থাকা ডিএমডি জিন ডুচেন পেশী বিকাশ এবং বাকের পেশী বিকাশের জন্য দায়ী যা প্রোটিন ডাইস্ট্রোফিন তৈরির জন্য দায়ী। এই প্রোটিন পেশী কোষের কোষের ঝিল্লি বজায় রাখতে সহায়তা করে। এই প্রোটিন ডুচেন পেশী বিকাশে গঠিত হয় না এবং এটি বাকের পেশী বিকাশে খুব অল্প পরিমাণে উত্পাদিত হয়।
এমেরি-ড্রাইফাস পেশী বিকাশে, এক্স ক্রোমোজোমে থাকা ইএমডি জিনটি প্রোটিন, এমেরিন গঠনের জন্য দায়ী। যা কঙ্কাল এবং কার্ডিয়াক পেশীগুলির কাজকর্মের জন্য প্রয়োজনীয়।
ক্রোমোজোম 19-তে উপস্থিত একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের কারণে মায়োটোনিক পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির সৃষ্টি হয়, যা পেশী সঞ্চালনের জন্য প্রয়োজনীয় মায়োসিন প্রোটিনগুলির গঠনকে প্রভাবিত করে।
বিভিন্ন বয়সে বিভিন্ন ধরণের পেশী বিকাশ ঘটে, তাই এগুলিও আলাদাভাবে পরীক্ষা করা হয়। যেমন এনজাইম স্তরগুলির জন্য স্নায়ুতন্ত্রের পরীক্ষা, রক্ত এবং মূত্র পরীক্ষা, অনুশীলন পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড ইমেজিং, এমআরআই, পেশী বায়োপসি, ইলেক্ট্রোমোগ্রাফি, ইসিজি এবং ফুসফুস ফাংশন পরীক্ষা ইত্যাদি
পেশী বিকাশের কোনও নিরাময় নেই। রোগীকে যতক্ষণ সম্ভব গতিশীল এবং স্বতঃস্ফূর্ত আকারে রাখা হয়।
জিনের পরিবর্তনের কারণে এই রোগটি প্রতিরোধ করা যায় না।
আধুনিক চিকিত্সা এবং সার্জিকাল কেয়ার কৌশল বেশিরভাগ রোগীদের আগের চেয়ে উন্নত মানের জীবনযাপন করতে দেয়।
পাতৌ সিন্ড্রোম
ক্রোমোজোম 13 বা ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত অনুলিপি অন্য কোথাও সরানো হলে প্যাটৌ সিন্ড্রোম হয়। পাতৌ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা ফেসিয়াল, স্নায়ুতন্ত্র এবং হৃদরোগের সাথে জন্মগ্রহণ করে এবং মৃত্যুর হার খুব বেশি থাকে।
পাতৌ সিন্ড্রোম প্রতি 5000 থেকে 12000 জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। এই ছেলেটি মেয়ে, সকল বর্ণ ও নৃগোষ্ঠীর মধ্যে সমানভাবে পাওয়া যায়। 32 বছরের বেশি বয়সের মহিলাদের মধ্যে এই সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। আক্রান্ত ছেলেরা জন্মের আগে এবং পরে মৃত্যুর হার বেশি থাকে।
পাতৌ সিন্ড্রোম জীবাণু কোষ গঠনের সময় বা ত্রুটিযুক্ত কোষ বিভাজনের পরে নিষেকের পরে ত্রুটিগুলির কারণে এই সিনড্রোম হয়। পাতৌ সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ ধরণ যা এর দ্বারা আক্রান্ত 75% রোগীদের মধ্যে দেখা দেয়, সেগুলি হ’ল ডিম্বাকোষের ডিমের কোষ বা শুক্রাণু থেকে যা নিষেকের সময় ক্রোমোজোম 13 এর দুটি কপি থাকে। নিষেকের পরে জন্মগ্রহণকারী বাচ্চাদের মধ্যে ক্রোমোজোম 13 এর 3 কপি পাওয়া যায়, একে ফুল ট্রিসোমি 13 বলে।
20 শতাংশ ক্ষেত্রে এটি ঘটে যখন ক্রোমোজোম 13 এর একটি অংশ ক্রোমোজোম 14 এ যোগদান করে। এই ধরণের জিনগত ত্রুটিটিকে আংশিক ট্রিসমি 13 বলে।
ক্রোমোজোম 13 এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি শরীরের কিছু কোষগুলিতে আক্রান্ত ক্ষেত্রে 5 শতাংশ ক্ষেত্রে পাওয়া যায়, আবার কিছু না। একে মোজাইক প্যাটৌ সিনড্রোম বলা হয়।
পাতৌ সিনড্রোমের একটি খুব বেশি মৃত্যুর হার রয়েছে। জন্মের আগে এই গর্ভপাত দ্বারা আক্রান্ত বেশিরভাগ ভ্রূণ, জন্মগ্রহণকারী শিশুরা কিছু দিন বাঁচতে সক্ষম হয়, যার মধ্যে 69 শতাংশ শ্বাসকষ্টে মারা যায় এবং 13 শতাংশ হৃদরোগে আক্রান্ত হয়।
এটি দ্বারা আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে অনেক ধরণের লক্ষণ দেখা যায়, যেমন হলোপ্রোসেনসফ্লাই – যার মধ্যে মস্তিষ্ক দুটি অংশে বিভক্ত হয়, হার্টের সমস্যা, পলিট্যাক্টালি – হাত বা পায়ে অতিরিক্ত আঙ্গুলগুলি, স্পিনা বিফিডা। – এতে, মেরুদন্ডী সম্পূর্ণরূপে মেরুদণ্ডের byাকা থাকে না।
প্যাটৌ সিন্ড্রোমের জন্মের পরে তার লক্ষণগুলি দেখে, বা আল্ট্রাসাউন্ডের আগে বা প্রসবের আগে প্রযুক্তি দ্বারা মা এবং শিশুর রক্ত পরীক্ষা করা যায়।
পাতৌ সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, কারণ আক্রান্ত শিশুদের জন্মের পরপরই নিবিড় পরিচর্যা ইউনিট-আইসিইউতে রাখতে হয়। তারা গড়ে আড়াই দিনের বেশি বাঁচতে পারে না। কিছু ক্ষেত্রে, এটি দ্বারা আক্রান্ত শিশুরা 20 বছর ধরে বেঁচে থাকে। মেয়েরা বেশি দিন বাঁচতে পারে।
পাতৌ সিন্ড্রোম বেশিরভাগ জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে, এটি বংশগত নয়। কিছু গবেষকের মতে, 30 থেকে 40 বছর পরে গর্ভবতী হলে মহিলারা এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া
ফেনাইলকেটোনুরিয়া হ’ল ক্রোমোসোম 12 এ উপস্থিত PH জিনে পরিবর্তনের ফলে জিনগত রোগ। এই জিনটি একটি অ্যামিনো অ্যাসিডের (অ্যামিনো অ্যাসিড) ফেনিল্যানালাইনিন নামক দেহের সাথে প্রতিক্রিয়া প্রভাবিত করে, যা প্রোটিন গঠনের জন্য দায়ী। এভাবে শরীরে এই অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা অনেক বেড়ে যায়। সুতরাং এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অন্যান্য গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যায় ভুগতে পারে।
এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের পরে কিছু সময়ের জন্য স্বাভাবিক দেখায় তবে কিছু সময়ের পরে তাদের ত্বক পরিষ্কার এবং পাতলা হতে শুরু করে। এটি চুলকানি এবং ত্বকের রোগ সম্পর্কিত সমস্যা সৃষ্টি করে। অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা বাড়ার সাথে সাথে তাদের শ্বাস-প্রশ্বাস, ঘাম এবং প্রস্রাব ইঁদুরের মতো গন্ধ পেতে শুরু করে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া কিছু দেশ এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে প্রচলিত। সাধারণত এটি 10,000 থেকে 15,000 জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে তবে তুরস্কে বা 26,00 জন্মে একটিতে হয়। এটি আয়ারল্যান্ড, ইয়েমেন, পূর্ব ইউরোপ, ইতালি এবং চীনতেও বেশি পাওয়া যায়। এটি ফিনল্যান্ডের সর্বনিম্ন 100,000 জন্মের মধ্যে একটি। এটি ছেলে-মেয়েদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে। যদি এর ত্রুটিযুক্ত জিনের পিতামাতা উভয়ই ক্যারিয়ার হয়, তবে তাদের 4 সন্তানের মধ্যে একটির এই রোগের ঝুঁকিতে পড়বে। একজন ব্যক্তি এমনকি তার স্বাভাবিক জীবনেও রূপান্তর দ্বারা ক্যারিয়ারে পরিণত হতে পারে।
রোগটি যাচাই করার জন্য গুথ্রি পরীক্ষা করা হয়, যাতে ফেনিল্লানাইন এর স্তর পরীক্ষা করার জন্য নবজাতকের রক্ত পরীক্ষা করা হয়।
ফিনাইলকেটোনুরিয়ায়, ফেনিল্লানাইন মুক্ত খাদ্য গ্রহণের জন্য নির্দেশাবলী কঠোরভাবে অনুসরণ করা হয়। 1934 সালে নরওয়েজিয়ান চিকিৎসক আইভর এসবজর্ন ফোলিং এই রোগটি প্রথম সনাক্ত করেছিলেন by এটি নির্ণয়ের জন্য কিছু ওষুধও তৈরি করা হয়েছে, যা দেহে ফেনিল্যালাইনাইন-হজম এনজাইমগুলির উত্পাদন বাড়িয়ে তোলে।
সিকেল সেল অ্যানিমিয়া
সিক্ল সেল অ্যানিমিয়া ক্রোমোজোম ১১-তে উপস্থিত হিমোগ্লোবিন-বিটা জিনে পরিবর্তনের ফলে ঘটে, হিমোগ্লোবিন উত্পাদনের জন্য দায়ী একটি জিন। হিমোগ্লোবিন হ’ল লাল রক্তকণিকা (আরবিসি) পাওয়া একটি প্রোটিন যা ফুসফুস থেকে শরীরের অন্যান্য অংশে অক্সিজেন বহন করে। এই রোগটি প্রথমবারের মতো শিকাগো, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের চিকিত্সক জেমস হেরিক 1910 সালে সনাক্ত করেছিলেন। তিনি ওয়েস্ট ইন্ডিজের এক রোগীর রক্ত পরীক্ষায় দেখতে পান যে এর লাল রক্তকণিকা কাস্তি আকারের বা ক্রিসেন্ট আকারের হয়ে গেছে।
সিকেলের সেল অ্যানিমিয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়কেই ত্রুটিযুক্ত জিন বহন করতে হবে gene সিকেল সেল অ্যানিমিয়াতে একটি ত্রুটিযুক্ত হিমোগ্লোবিন তৈরি হয় যা হিমোগ্লোবিন এস বলে is হিমোগ্লোবিন এস স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের তুলনায় সান্দ্র থাকে এবং রক্তনালীতে সাধারণত প্রবাহিত হতে পারে না। এই জাতীয় লাল রক্তকণিকা দ্রুত মারা যেতে শুরু করে এবং অক্সিজেন বহন করার ক্ষমতাও হ্রাস পায় decre এই অস্বাভাবিক কোষগুলি ক্লাম্প গঠন শুরু করে যা রক্তনালীগুলি এবং দেহের অন্যান্য অঙ্গগুলিকে ক্ষতি করে। অসুস্থ কোষগুলি রক্তনালীগুলি অবরুদ্ধ করে, যার ফলে বুকে ব্যথা, কিডনি, প্লীহা, যকৃতের ক্ষতি এবং স্ট্রোকের মতো লক্ষণ দেখা দেয়। এগুলি রক্তের রক্তনালীদের ক্ষতি করে যা চোখে রক্ত বহন করে, রেটিনা দুর্বল করে এবং চোখ থেকে রক্ত আসে।
বিজ্ঞানীদের মতে, এই রোগটির উৎপত্তি আফ্রিকাতে হয়েছিল, পরে এটি বিশ্বের বিভিন্ন জায়গায়ও পৌঁছেছিল। সিকল সেল ক্যারিয়ার ম্যালেরিয়া প্রতিরোধী। এ কারণে বিশ্বের যেসব অঞ্চলে ম্যালেরিয়া বেশি ছড়িয়ে পড়ে সেখানে এটি বেশি পাওয়া যায়। আমেরিকা ও ইউরোপের চেয়ে আফ্রিকা, ভারত, মধ্য ও দক্ষিণ আমেরিকা, ক্যারিবিয়ান দ্বীপপুঞ্জ, সৌদি আরবের কিছু অংশ এবং তুরস্কে এই রোগ বেশি দেখা যায়। এই রোগটি নারী এবং পুরুষ উভয়েরই মধ্যে সমানভাবে ছড়িয়ে পড়ে এবং উভয়ই এই রোহের বাহক।
চিকিত্সা রোগীর লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। সিকেলের সেল অ্যানিমিয়ার একমাত্র চিকিত্সা হ’ল অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপন (বিএমটি)। এই রোগে, শিশুদের 18 শতাংশই দাতা কলটি জানেন যা এই প্রতিস্থাপনের জন্য উপযুক্ত, যা প্রায়শই এর আসল ভাই। এই প্রতিস্থাপনের সময় percent শতাংশ শিশু মারা যায়। রক্ত সঞ্চালনও এর ঝুঁকি হ্রাস করতে পারে।
অস্থি মজ্জার সফল প্রতিস্থাপন করা শিশুদের ব্যতীত এই রোগের সম্পূর্ণ নির্ণয় করা সম্ভব নয়। এই কারণে, কোনও ব্যক্তি 40-45 বছরের বেশি সময় বাঁচতে পারে না।
সিকল সেল অ্যানিমিয়া রক্ত পরীক্ষা করে পরীক্ষা করা হয়। জিন থেরাপিও এই রোগের চিকিত্সার জন্য যথেষ্ট অগ্রগতি করেছে।
থ্যালাসেমিয়া
থ্যালাসেমিয়া হ’ল বহু উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রক্তের ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ, যা জিনে বিভিন্ন ধরণের পরিব্যক্তির মাধ্যমে ঘটতে পারে যা দেহের হিমোগ্লোবিন তৈরির ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে। বিভিন্ন ধরণের হিমোগ্লোবিন অণুর অসুবিধাগুলির উপর নির্ভর করে থ্যালাসেমিয়া মূলত দুটি ধরণের হয়। হিমোগ্লোবিন, দুটি আলফা চেইন এবং দুটি বিটা চেইনে চার ধরণের প্রোটিন চেইন পাওয়া যায়। যদি কোনও জিনের রূপান্তর আলফা চেইনকে প্রভাবিত করে তবে এটিকে আলফা থ্যালাসেমিয়া বলা হয় এবং এটি যদি বিটা চেইনকে প্রভাবিত করে তবে এটিকে বিটা থ্যালাসেমিয়া বলে।
হিমোগ্লোবিন অণুর আলফা জিনগুলিতে প্রোটিন গঠনের জন্য 4 টি জিনের প্রয়োজন হয়। যদি তাদের মধ্যে একজন বা দু’জন কোনও ব্যক্তির মধ্যে ত্রুটিযুক্ত থাকে তবে তাদের থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য বলা হবে, তাদের থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণ নেই তবে তারা এই রোগের বাহক are কোনও সন্তানের থ্যালাসেমিয়া হওয়ার জন্য মা এবং বাবা উভয়েরই একটি ত্রুটিযুক্ত জিন থাকা প্রয়োজন। যদি মা এবং বাবা উভয়ই থ্যালাসেমিয়ার জিনের বাহক হন তবে তাদের বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ হবে এবং এই রোগের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ হবে।
যদি কোনও ব্যক্তির আলফা চেইনে প্রোটিন উৎপাদনের জন্য দায়ী দুটি বা ততোধিক জিনে মিউটেশন থাকে তবে তা
এটি হালকা থ্যালাসেমিয়া থেকে মারাত্মক থ্যালাসেমিয়া পর্যন্ত হতে পারে। এই মেজরটিকে আলফা থ্যালাসেমিয়া বা হাইড্রপস ভ্রূণ বলে। এই ধরণের থ্যালাসেমিয়ায় বাচ্চারা জন্মের পরপরই মারা যেতে পারে। এই থ্যালাসেমিয়ার চারটি জিনের একটি বা চারটি ক্রোমোজোমে 16 এ উপস্থিত রয়েছে।
একইভাবে, যদি বিটা থ্যালাসেমিয়ায় দুটি বা ততোধিক জিনে কোনও পরিবর্তন ঘটে তবে রোগীর হালকা থ্যালাসেমিয়া থেকে মারাত্মক থ্যালাসেমিয়া হতে পারে। গুরুতর থ্যালাসেমিয়া প্রধান বিটা থ্যালাসেমিয়া বা থ্যালাসেমিয়া মেজর বা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়
কুলির রক্তাল্পতা)। বিটা থ্যালাসেমিয়ার জন্য দায়ী এইচবিবি জিন ক্রোমোজোম 11 এ উপস্থিত রয়েছে।
আলফা থ্যালাসেমিয়া মূলত আফ্রিকা, মধ্য প্রাচ্য, ভারত, দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়া, দক্ষিণ চীন এবং কখনও কখনও ভূমধ্যসাগরের আশেপাশের দেশগুলিতে দেখা যায়। প্রতিবছর মারাত্মক আলফা থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত 300,000 থেকে 400,000 শিশু জন্মগ্রহণ করে, তাদের 95% এশিয়া, ভারত এবং মধ্য প্রাচ্যে।
উত্তর ইউরোপ বা উত্তর আমেরিকার তুলনায় বিটা থ্যালাসেমিয়া মূলত আফ্রিকা, দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়া, ইরান, আরব, মধ্য এশিয়া এবং ভূমধ্যসাগরের আশেপাশের দেশগুলিতে দেখা যায়। এটি ছেলে-মেয়েদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে।
হিমোগ্লোবিন এইচ রোগ হিমোগ্লোবিন এইচ রোগ – এটি একটি গুরুতর ধরণের আলফা থ্যালাসেমিয়া। গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার মধ্যে প্লীহা বৃদ্ধি, বিকৃত হাড়, পায়ের আলসার, পিত্তথলির ক্লান্তি এবং ক্লান্তি অন্তর্ভুক্ত। হিমোগ্লোবিন এইচ সহ শিশুরা প্রায়শ জন্ডিস এবং রক্তাল্পতা সহ জন্মগ্রহণ করে যা সাধারণত জন্মের খুব শীঘ্রই নির্ণয় করা হয়।
উভয় ধরণের থ্যালাসেমিয়া রক্ত পরীক্ষা এবং জিন পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়।
এই রোগের চিকিত্সার জন্য রক্ত সঞ্চালন করতে হবে। এই রোগের চিকিত্সা বলা হয় চ্লেশন থেরাপি। এটিতে একটি রেফারাল ড্রাগ এবং একটি পাম্পের সাহায্যে শরীরে আরও বেশি আয়রন বের হয়। কিছু নতুন এবং কার্যকর ওষুধগুলি অতিরিক্ত দেহের আয়রনটিকে সেই আকারে রূপান্তরিত করে, যাতে এটি মল এবং প্রস্রাবের সাথে বেরিয়ে আসতে পারে।
থ্যালাসেমিয়া মেজর বা কুলির অ্যানিমিয়াতে বেশিরভাগ বর্ধিত প্লীহাটি অপারেশনের মাধ্যমে অপসারণ করতে হয়। কখনও কখনও অস্থি মজ্জার প্রতিস্থাপনও এটি করা হয়।
রোগটি এর লক্ষণ এবং তীব্রতার ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয়। হিমোগ্লোবিন এইচ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত যৌবনে বাঁচতে পারেন, যখন আলফা থ্যালাসেমিয়া মেজর বা হাইড্রোপস ভ্রূণু সর্বদা উপাদান।
ঠান্ডা রক্তাল্পতার সঠিক চিকিত্সার মাধ্যমে, একজন ব্যক্তি একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে। চিকিত্সাবিহীন ঠান্ডা রক্তাল্পতায় আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত বিশ বছর বয়সের আগে হৃদরোগ বা সংক্রমণে মারা যায়।
উভয় ধরণের থ্যালাসেমিয়া প্রতিরোধের উপায় নেই। তবে জিন থেরাপির মাধ্যমে এই রোগের চিকিত্সা করার নতুন সম্ভাবনা অনুসন্ধান করা হচ্ছে।
ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম
ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম এমন একটি অবস্থা যা কেবলমাত্র মেয়েদের মধ্যেই পাওয়া যায় যেখানে কোনও মেয়ে শরীরের প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মায় বা কখনও কখনও শরীরের কিছু কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম (ট্রাইসোমি) পাওয়া যায়। । এটি ১৯৫৯ সালে স্কটল্যান্ডের চিকিত্সক প্যাট্রিসিয়া জ্যাকবস আবিষ্কার করেছিলেন।
অকাল মেনোপজ, শেখার ক্ষমতা হ্রাস, বিলম্বিত শারীরিক বিকাশের মতো লক্ষণগুলি আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে পাওয়া যায়। এই সিন্ড্রোমে কোনও অস্বাভাবিক শারীরিক অক্ষমতা পাওয়া যায়নি। এটি এই রোগ দ্বারা কম আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে কখনই চিহ্নিত হয় না।
এই সিন্ড্রোম প্রতি 900-1000 মেয়েরা জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। এই সিন্ড্রোম সমস্ত জাতি এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে ঘটে। বয়স্ক গর্ভবতী মহিলাদের জন্মগ্রহণকারী মেয়েরা এই রোগের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।
ডিমের কোষে দুটি এক্স ক্রোমোজোম পাওয়া গেলে সাধারণত এই রোগ হয়।
এই সিন্ড্রোম সহজে সনাক্ত করা যায় না। রক্ত পরীক্ষা বা জিন থেরাপির মাধ্যমে লক্ষণগুলি সনাক্ত করা সম্ভব।
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে। আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে অকাল মেনোপজ হওয়ার কারণটি এখনও জানা যায়নি। পিতামাতার ভালবাসা এবং সমর্থন এর রোগীদের ব্যাপকভাবে সহায়তা করে।
এটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে তাই এটি থামানো সম্ভব নয়। কিছু ওষুধ এবং সামাজিক সহায়তা দিয়ে এটি বড় পরিমাণে নির্ণয় করা সম্ভব।
টার্নার সিনড্রোম
টার্নার সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমও এমন একটি শর্ত যা শুধুমাত্র মেয়েদের মধ্যে পাওয়া যায় যেখানে কোনও মেয়ে শরীরের প্রতিটি কোষে বা কিছু কোষে কেবলমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম বা অসম্পূর্ণ দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। আমেরিকান ডাক্তার হেনরি টার্নারের নামানুসারে এর নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি 1938 সালে এই রোগটির ব্যাখ্যা করেছিলেন।
দুটি এক্স ক্রোমোসোম মেয়েদের মধ্যে যৌনতা নির্ধারণের জন্য কাজ করে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা কখনই মা হন না কারণ তাদের ডিম্বাশয়গুলি বিকাশ করতে সক্ষম হয় না।
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা ঘাড়, ফোলা হাত ও পা, হার্ট বা কিডনির সমস্যা এবং স্কোলিওসিসের (মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা) কাছাকাছি একটি অতিরিক্ত-ঝিল্লি ত্বক রয়েছে। পরবর্তী জীবনে অস্টিওপোরোসিস (ভঙ্গুর হাড়) এবং উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকিও রয়েছে।
গবেষকরা এখনও এই সিনড্রোমের জন্য কতটা জিন দায়ী তা সন্ধান করতে পারেননি। এখনও পর্যন্ত একটি জিন শক্স যা হাড়ের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিন উত্পাদন করে তা সনাক্ত করা গেছে। প্রতি 2000-22500 নবজাতকের মধ্যে একটির এই সিনড্রোম রয়েছে। টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত 98 শতাংশ মেয়ে ভ্রূণের পর্যায়ে মারা যায়। এই সিন্ড্রোমের হার সমস্ত দেশ, বর্ণ এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে সমান পাওয়া যায়। এলোমেলো জিনগত ত্রুটির কারণে এই রোগের বড় কারণগুলি এখনও সনাক্ত করা যায়নি।
টার্নার সিন্ড্রোম জীবাণু কোষ গঠনের সময় ঘটে যাওয়া ত্রুটিগুলির কারণেও ঘটে। এটির প্রধান কারণটি ননডিজঞ্জেশন।
এই সিন্ড্রোম রক্ত পরীক্ষা এবং ক্রোমোজোম পরীক্ষার মাধ্যমেও সনাক্ত করা যায়। কিছু মেয়েদের মধ্যে, যখন আক্রান্ত মেয়েটি বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছাতে ব্যর্থ হয় তখন এটি প্রকাশ পায়।
এই রোগ বন্ধ করা যায় না। এই চিকিত্সার জন্য, গ্রোথ হরমোন এবং ইস্ট্রোজেন ব্যবহার করা হয়। মেয়েটির 12-15 বছর বয়স হওয়ার পরে এস্ট্রোজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি শুরু করা হয়। বা মেয়ের মেনোপজ হওয়া পর্যন্ত চিকিত্সা করা যেতে পারে। এই রোগটি থামানো যায় না, তবে যথাযথ যত্নের সাথে, টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত মেয়েরা স্বাভাবিক আয়ু নিয়ে বাঁচতে পারে।
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম
গাইরোডার্মা পিগমেন্টোসাম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ত্বকের কোষগুলি সূর্যের অতিবেগুনী রশ্মির সংস্পর্শের ফলে সৃষ্ট ক্ষতি মেরামত করতে সক্ষম হয় না। এই রোগটির প্রথম ব্যাখ্যা ১৮74৪ সালে দুটি অস্ট্রিয়ান চর্ম বিশেষজ্ঞ, ফার্ডিনান্ড ফন হেব্রা এবং মরিজ কাপোসি দ্বারা করেছিলেন। ডাঃ মরিৎজ কাপোসি এই রোগটির নাম দিয়েছিলেন যার অর্থ ‘শুকনো বর্ণহীন ত্বক’। 1968 এর পরে আমরা জেনেছিলাম যে জিনের মিউটেশন এই রোগের জন্য দায়ী।
জিরোডার্মা পিগমেন্টোসামে, 8 টি জিনের মধ্যে একটি রূপান্তর ঘটেছে যা ত্বকের কোষগুলির দ্বারা সূর্যের আল্ট্রাভায়োলেট রশ্মির সংস্পর্শে আক্রান্ত ক্ষতিগুলি সারিয়ে তুলতে সক্ষম হয়।
সাধারণ পরিস্থিতিতে, সূর্যের অতিবেগুনী রশ্মির সংস্পর্শের ফলে ত্বকের উপরের কোষগুলির ডিএনএর ক্ষতি হয়, যা নিউক্লিওটাইড এক্সিজেন মেরামত নামে একটি প্রক্রিয়া দ্বারা পরাস্ত হয়। হয়। এই প্রভাবিত ব্যক্তির ক্ষেত্রে, এই প্রক্রিয়াটির জন্য দায়ী এনজাইম হয় গঠন করে না, বা খুব অল্প পরিমাণে পাওয়া যায়। সুতরাং, যখন ডিএনএ মেরামত করা হয় না, ত্বকের কোষগুলি মারা যেতে শুরু করে, যা ত্বকের ক্যান্সারের কারণও হতে পারে। 8 বছর বয়স থেকে এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে ত্বকের ক্যান্সারের লক্ষণগুলি দেখা শুরু হয়। সূর্যের অতিবেগুনী রশ্মিও এই ব্যক্তিদের মধ্যে চোখের সমস্যার সৃষ্টি করে। চোখের পাতা ছোট বা এমনকি অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে। নার্ভাস সিস্টেমের ব্যাধি 20-30 শতাংশ শিশু বা কিশোর-কিশোরীরা এর দ্বারা আক্রান্ত হয়। এই লক্ষণগুলি বার্ধক্যের সাথে আরও খারাপ হয়।
বিভিন্ন দেশে বিভিন্ন ফ্রিকোয়েন্সি পাওয়া যায়। এটি জাপান মধ্য প্রাচ্য এবং উত্তর আফ্রিকাতে বেশি পাওয়া যায়। যেখানে এটি প্রতি 22,000 জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। সমস্ত দেশে এটি পুরুষ ও মহিলাদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে। যদি বাবা-মা উভয়ই এই জিনের বাহক হন তবে তাদের 25 শতাংশ শিশু এই রোগে আক্রান্ত।
ত্বকের সংবেদনশীলতা জিন পরীক্ষাগুলি বা খুব উচ্চ বিশেষায়িত পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা হয়।
এই রোগের কোনও নিরাময় নেই। এর চিকিত্সার জন্য, রোগী চোখ এবং স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণগুলির বিকাশ পর্যবেক্ষণ করে সূর্য থেকে সুরক্ষিত থাকে। এর জন্য কিছু ওষুধ এবং লোশন টি 4 এন 5 লাইপোসোম ব্যবহার করা হয়। গবেষকরা এখনও এই রোগটি বোঝার চেষ্টা করছেন।
